儿童罕见遗传疾病有哪些?

时间:2018-07-12 作者:佚名 编辑:smiller 来源:不甘平庸网

罕见基本顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,那么儿童罕见遗传疾病有哪些呢?

1.戈谢病

戈谢病是最常见的一种溶酶体贮积症,属遗传代谢病(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。国外人群患病率约为十万分之一,在犹太人中常见(发病率约为千分之一)。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变,造成体内该酶的缺乏,细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中,导致各种临床表现。

2.法布雷病

法布雷病是一种溶酶体贮积病(ICD-10-E)。由于编码α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-GAL)的基因突变,患者体内缺乏α-半乳糖苷酶,使得一些脂质,特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢,而堆积在溶酶体内,导致各种临床症状。该病以X性连锁显性方式遗传。患者多为男性,且症状重,携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。

3.粘多糖贮积症

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一,粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶,导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中,并引起器官的功能障碍。

4.糖原贮积症

糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E),是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。除部分GSD IX型为性连锁遗传外,其余类型的均为常染色体隐性遗传。

儿童罕见遗传疾病有哪些?

5.庞贝病

庞贝病为一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一~三十万分之一。

6.成骨不全症

成骨不全症,又称脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃,是一种因先天遗传性缺陷(ICD-10-Q),由于患者I型胶原蛋白纤维病变,造成骨骼强度耐受力差而容易骨折的疾病。约90%的OI是由于I型胶原α1链(COL1A1)和α2链(COL1A2)基因突变所致。多呈常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

7.肺动脉高压

肺动脉高压是由多种原因,包括基因突变、药物、免疫性疾病,分流性心脏畸形、病毒感染等侵犯小肺动脉,引发小肺动脉发生闭塞性重构,导致肺血管阻力增加,右心室肥厚扩张的一类恶性心脏血管疾病,患者多因难以控制的右心衰竭而死亡。肺动脉高压病因谱广、预后差,目前已成为国内外医学界公认的公共健康问题。

罕见病的治疗

由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

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